Ministério da Saúde planeja oferecer aconselhamento genético para prevenção de doenças hereditárias

No último dia 7 de março, véspera do Dia Internacional da Mulher, o Ministério da Saúde divulgou uma série de ações relacionadas à saúde da mulher. Algumas destas medidas envolviam o planejamento familiar. Uma delas é o serviço de aconselhamento genético, que planeja oferecer a casais com risco de gerar filhos com doenças raras hereditárias, como a anemia falciforme, a surdez congênita ou a fibrose cística. Entre os fatores de risco estão o casamento consanguíneo (entre membros da mesma família) e histórico de doenças genéticas nas famílias do casal.

A partir da confirmação do risco, os pais seriam orientados sobre as chances do filho ser portador da enfermidade em questão. Caso o casal decida não ter filhos, receberá métodos contraceptivos. A medida ainda não está em vigor, mas já recebe críticas de médicos especialistas no assunto.

"Infelizmente, somente detectar o risco de uma doença rara não traz solução para os portadores dos problemas. Se implantado, o projeto deve ir muito além da detecção do risco", afirma o Dr. Thomaz Gollop, Professor Livre-Docente em Genética Médica pela Universidade de São Paulo e coordenador do Grupo de Estudos sobre o Aborto (GEA) e membro da Comissão de Violência Sexual.

O projeto não previne a incidência de doença genéticas, traz um enorme gasto à saúde pública sem benefícios à população. Ainda que houvesse a intenção e verba para acompanhar e oferecer todo o suporte necessário a todos os casos, não haveria profissionais capacitados em todas as localidades. Segundo o Ministério da Saúde, existem hoje, no Brasil, 372 médicos geneticistas. Mais de 50% deles, localizados na região Sudeste. Ou seja, a grande maioria dos municípios brasileiros, em diversos estados, não conta com nenhum profissional especializado.

"É fácil entender o que estamos dizendo", afirma o Dr. Thomaz, explicando que, em países do hemisfério norte, problemas básicos de saúde materno-infantil estão resolvidos.

"As doenças geneticamente determinadas com alta prevalência em determinadas comunidades recebem atenção integral, incluindo aconselhamento pré-concepcional e diagnóstico pré-natal. No caso de inseminação artificial, é realizado o diagnóstico genético no embrião antes de implantado na mulher. Trata-se, então, de um atendimento integral."

Diagnóstico e prevenção

Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), o custo dos exames para detecção das principais doenças genéticas pode ser de, no mínimo, R$ 12 mil por casal, gerando um gasto que pode ser superior a R$ 2 bilhões por ano.

O diagnóstico pré-nupcial em si não é ruim, afirma carta divulgada pela SBGM após o anúncio do Ministério da Saúde. Entretanto, introduzido como ferramenta isolada, terá alto custo com mínimos resultados.

"Atualmente, diversos problemas congênitos já têm sido detectados no pré-natal ou logo após o nascimento. Muitos deles necessitam de tratamento, orientações e acompanhamento do paciente, bem como suporte às famílias. Mas infelizmente, não é o que acontece", explica Dr. Thomaz.

Uma exemplo recente desta situação vivem as vítimas do Zika vírus. De acordo com o Ministério da Saúde, a doença foi detectada em cerca de 2.700 gestantes até abril de 2017, sem falar nos casos não diagnosticados. Não se sabe ao certo quantas crianças nasceram com a Síndrome Congênita do Zika (SCZ), mas dentre as confirmadas, apenas uma minoria tem acesso a cuidados de puericultura, estimulação precoce ou serviço de atenção especializada.

Muitas mães e familiares das crianças deixaram seus empregos para cuidar dos filhos comprometidos em tempo integral, além de buscar atendimento muitas vezes em outras cidades. Ou seja, o diagnóstico foi feito, mas as vítimas seguem em completo estado de abandono, observa Dr. Thomaz.

"Se há verba para investir neste projeto de diagnóstico pré-nupcial, porque não tentar melhorar os que já existem e que podem oferecer real benefício à população?"